Síndrome de Zellweger: uma doença genética rara e grave 

A síndrome de Zellweger é um distúrbio do espectro. Esta condição é de natureza hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos.

Como outras doenças genéticas, perturba a função celular e causa problemas graves e complexos logo após o nascimento. Como você pode imaginar, essa condição preocupa os pais e também os prepara para o pior desde o início.

Alguns sinais detectáveis ​​são que os recém-nascidos podem ter problemas cerebrais, hepáticos e renais. Eles também podem ter dificuldade para se alimentar ou se mover. Não há cura ou tratamento para esta síndrome. Bebês com a doença geralmente não vivem mais de seis meses.

O que é a síndrome de Zellweger?

A síndrome de Zellweger é extremamente rara e ocorre apenas em 1 em 50.000 nascimentos. Afeta os peroxissomos, partes das células que são essenciais para muitas funções do corpo, portanto, interrupções neles podem causar atrasos no desenvolvimento .

Os peroxissomos têm enzimas que vão para várias vias principais diferentes. As enzimas criam dois caminhos importantes. A primeira é o metabolismo de ácidos graxos e a segunda é a síntese de lipídios essenciais. Os pesquisadores consideram que essas são as duas principais vias essenciais para o desenvolvimento do sistema nervoso.

Por ter uma ligação direta com o sistema nervoso, baixos níveis de peroxissomos podem causar dificuldades de visão e audição. Também pode apresentar sintomas mais complexos, como convulsões , marcos atrasados, disfunção hepática e renal, baixo tônus ​​muscular e dificuldade para se alimentar por via oral.

sintomas da síndrome de Zellweger

Alguns sintomas comuns dessa condição começam a aparecer cedo, logo após o nascimento da criança. Eles podem variar em quão severamente afetam a criança, mas geralmente incluem:

• Músculos fracos que podem levar a dificuldades no controle muscular.
• Como a atividade neuronal é perturbada, pode levar a convulsões recorrentes.
• Os primeiros sinais geralmente podem ser vistos como deformidades no rosto, como testa alta, pontos moles grandes e face média achatada.
• Uma das falhas proeminentes associadas a esta condição está associada ao fígado. É provável que o fígado de uma criança falhe à medida que a síndrome de Zellweger progride.
• Mesmo nos primeiros seis meses de vida da criança, ocorrem atrasos cognitivos e de desenvolvimento notáveis. Posteriormente, podem apresentar crescimento e desenvolvimento físicos mais lentos.
• Como a maioria dos sistemas principais, o sistema respiratório de uma criança também pode não se desenvolver completamente, levando a dificuldades respiratórias.

Expectativa de vida da síndrome de Zellweger

Infelizmente, o prognóstico da síndrome de Zellweger é muito ruim. Os recursos são mínimos devido à natureza rara da doença.

É importante observar que qualquer distúrbio ou doença está associado a desafios emocionais, financeiros e médicos. O prognóstico para indivíduos com esta síndrome é ruim devido à forma como a doença progride com o tempo.

Você já ouviu falar em aconselhamento genético? Ajuda as famílias a identificar os fatores de risco e a analisar o histórico familiar . Isso pode ajudar os membros da família a identificar crianças em risco, aquelas que já apresentam a condição e a probabilidade de outras crianças serem diagnosticadas com ela.

Pode ser opressor se seu filho for diagnosticado com essa condição. Entrar em contato com profissionais de saúde pode ajudá-lo a se familiarizar com a situação. Mais importante ainda, ajuda você a se preparar para os próximos desafios. Também ajudará você a se manter atualizado sobre as pesquisas que podem ajudar seu filho e sua família.

Ao divulgar e apoiar, você apoia não apenas as crianças, mas também seus pais. Essas crianças merecem uma cura e liberdade da síndrome de Zellweger. Apenas um lembrete de que, como pai, você não está sozinho nesta jornada.

Pode haver muitas vezes em que parece isolador. Você pode passar noites com seu filho, navegando no sistema médico, tentando se comunicar com os médicos sobre as necessidades de seu filho. Embora a síndrome de Zellweger seja uma condição rara, estamos caminhando para entendê-la melhor.

Janvi Kapur é um conselheiro com mestrado em psicologia aplicada com especialização em psicologia clínica.

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